1、什么叫地貧?
地貧的全稱叫地中海貧血,是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因(地貧基因)缺陷,使血紅蛋白中的珠蛋白鏈中有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成份改變,嚴(yán)重時發(fā)生溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白的珠蛋白鏈?zhǔn)軗p不同,地貧可分為α地貧和β地貧兩大類。
2、地貧有什么癥狀?
輕度地貧患者和正常人一樣,無特別不良反應(yīng),但中、重度地貧患者有貧血癥狀,如渾身無力、營養(yǎng)不良、肝脾腫大等,隨著年齡增長會越來越嚴(yán)重。重型α地貧患兒在出生24-48小時之內(nèi)死亡,而且產(chǎn)婦因胎兒水腫、大胎盤,極易導(dǎo)致死產(chǎn)。重型β地貧以及部分中間型α地貧患者在出生后半年左右出現(xiàn)進行性貧血,只能靠輸血維持生命,多在童年夭折,給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
3、地貧會傳染嗎?
地貧是由基因缺陷導(dǎo)致的,沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因,其中一組來自母親,另一組來自父親。假如父母雙方都攜帶地貧基因,其下一代就有可能得地貧疾病。因此,地貧不會傳染給別人,但會遺傳給下一代。
地貧的遺傳規(guī)律是:
如果夫婦雙方都有地貧基因(即兩人都是輕型地貧),其子女有25%是重型地貧,50%是輕型地貧(基因攜帶者),25%是正常者。
如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者(輕型地貧),其子女50%是正常小孩,25%是基因攜帶者(輕型地貧),不會有重型地貧小孩。
4、地貧可治療和預(yù)防嗎?
目前,地貧尚無有效的治療方法,但可預(yù)防。通過婚前檢查和產(chǎn)前檢查診斷,可避免重癥地貧患兒的出生,這是目前國際上預(yù)防地貧最有效的措施。
5、在哪里可得到地貧咨詢和檢測等服務(wù)?
我省已把地貧初篩MCV(即紅細(xì)胞平均壓積)檢測納入兒童保健和孕產(chǎn)婦保健的血常規(guī)檢測內(nèi)容。全省鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心(站)等基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)免費為兒童、孕產(chǎn)婦提供地貧初篩MCV檢測服務(wù)。
具有相應(yīng)資質(zhì)的醫(yī)療保健機構(gòu)可提供婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及咨詢等服務(wù)。全省具有產(chǎn)前檢查診斷服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機構(gòu)可到省衛(wèi)生廳網(wǎng)站(www.gdwst.gov.cn)查詢。